Glosario

Aceite de Lorenzo: Tratamiento experimental creado por Augusto y Michaela Odonel en 1982 para el tratamiento de Adrenoleucodistrofia. Consiste en una mezcla de glicerol trioleato (GTO) y glicerol trierucato (GTE) en proporción 4:1. Estos ácidos grasos son precursores y compiten con los ácidos grasos saturados en el proceso de formación de cadenas largas o AGCML.

Adrenoleucodistrofia: La adrenoleucodistrofia es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X y afecta la degradación en el peroxisoma de ácidos grasos de cadena muy larga, aumentando la concentración de dichos ácidos en sangre, generando la desmielinización de la membrana de las células del sistema nervioso central y, a su vez, la degeneración del tejido cerebral. Además, causa enfermedad de Addison.

Adrenomieloneuropatía (AMN): Forma adulta de ALD, menos severa y de progresión más lenta que la forma que se desarrolla durante la infancia; Afecta a la médula espinal y el sistema nervioso periférico.

AGCML (Ácidos de cadena muy larga): Compuestos lipídicos con largas cadenas hidrocarbonadas derivados de las grasas saturadas, que al acumularse producen adrenoleucodistrofia.

ALDp: Proteína transportadora del tipo “ATP-blinding cassete” (asociada a ATP). Su función dentro de las células es conducir los AGCML desde el citosol hasta el lumen del peroxisoma.

Células de Leydig: Células ubicadas en los testículos que tienen por función principal la producción de testosterona.

Desmielinización: Es la destrucción, pérdida o la supresión de la vaina protectora de mielina que recubre los axones, con la consecuente incapacidad para transmitir los impulsos.

Enfermedad de Addison: Falla o daño severo en las glándulas suprarrenales, impidiendo la liberación de hormonas necesarias. Insuficiencia adrenal. Genera pigmentación en la piel, debilidad y fática.

Glándulas suprarrenales: Estructuras anatómicas ubicadas sobre el riñón que se encargan de regular las respuestas corporales frente a situaciones de estrés a través de la liberación de corticosteroides y catecolaminas.

Herencia recesiva ligada al cromosoma X: Enfermedades heredadas en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X (XX) por lo tanto, si uno de los genes del cromosoma X tiene una alteración, el gen normal del otro cromosoma puede compensar a la copia alterada. Los hombres tienen un cromosoma X y otro Y (XY) por lo tanto, si uno de los genes del cromosoma X tiene una alteración ellos no tienen otra copia del gen para compensarla. Esto significa que va a estar afectado por la enfermedad.

Labilidad emocional: Variación rápida y repentina del estado de humor y del comportamiento. Es un trastorno emocional.

Mielina: Tejido adiposo que recubre los axones y facilita la transducción de señales nerviosas.

Paraparesia espástica: Trastornos neurodegenerativos que producen la desmielinización de los nervios ocasionando un error en la transmisión de señales nerviosas. Se caracteriza por debilidad e insensibilidad muscular.